وجود بیش از 1000 جهش ژنتیکی در هر نورون

نتایج تحقیقات دانشمندان مؤسسه پزشکی هاروارد هیوز (HHMI) نشان داده که یک نورون منفرد در مغز بزرگسالان طبیعی می‌تواند بیش از 1000 جهش ژنتیکی را حمل کند که بسیاری از آنها ممکن است بی ضرر باشند.



به گزارش سرویس علمی ایسنا، به نظر می‌رسد بخش عمده‌ای از این جهش‌ها پس از این که رشد مغز تکامل می‌یابد و هنگامی که ژن‌ها فعال می‌شوند، به وجود می‌آیند.

کریستف والش، محقق HHMI در بیمارستان کودکان بوستون و رهبر این تحقیق اظهار کرد: ما دریافتیم ژنهایی که مغز بیشتر از همه از آن‌ها استفاده می‌کند، شکننده‌ترین ژن‌ها هستند و احتمال جهش یافتگی آن بیشتر است.

برای این تحقیق، دانشمندان 36 ژنوم از سلول‌های عصبی مغز‌های سالم را سه بزرگسال پس از مرگشان اهدا کرده بودند، جدا کرده و توالی دادند.

برای مقایسه، دانشمندان همچنین دی‌ان‌ای جدا شده از سلول‌های قلب هر فرد را نیز توالی دادند.

چیزی که دانشمندان به آن پی بردند این بود که ژنوم هر نورون منحصر به‌فرد است.

هرکدام شامل بیش از 1000 نقطه جهش ژنی بودند، جهشی که یک حرف از کد ژنتیکی را تغییر می‌دهد.

علاوه بر آن، ماهیت تغییر کاملا آنچه دانشمندان انتظار داشتند، نبود.

والش با توضیح این که جهش‌های سرطانی تمایل دارند در زمان نسخه‌برداری ناقص دی‌ان‌ای در آستانه تکثیر سلولی ظهور کنند، گفت: در واقع این جهش‌ها یک امضای منحصر به‌فرد را برای خود دارند. جهشی که در مغز رخ می‌دهد به نظر می‌رسد بیشتر زمانی که سلول‌ها به بیان ژن‌های خود می‌پردازند، رخ بدهد.

اگرچه بیشتر جهش‌هایی که دانشمندان آنها را به صورت فهرست درآوردند بی ضرر بودند،اما آنها با جهش‌هایی مواجه می‌شوند که این اتفاق ژن‌ها را مختل می‌کنند و زمانی که این سراسر مغز را فرابگیرد، می‌تواند منجر به بیماری شود .

این یافته‌ها می‌تواند راهی برای کسب اطلاعات جدید در مورد چگونگی رشد مغز انسان ارائه کند و جزئیات آن در مجله Science منتشر شده است.

منبع :