نوروز 96

فرآیند استخوان‌سازی که موجب مرگ می‌شود

بیماری سندروم سنگی یک مشکل ژنتیکی نادر و جدی است که می‌تواند موجب مرگ فرد گردد.



دکتر مسعود گرشاسبی، دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران در گفت‌وگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان  گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان  در خصوص بیماری سندروم سنگی گفت: این بیماری یک مشکل خیلی نادر است که حدود یک نفر از هر 2 میلیون نفر در دنیا به این بیماری مبتلا می‌شوند که پیش‌بینی می‌شود حدود 2500 نفر در جهان مبتلا به بیماری سندروم سنگی شده‌اند اما در برخی منابع به صورت رسمی این تعداد را به 700 نفر کاهش داده‌اند. این بیماری به دلیل جهش یک ژن که مسئول تبدیل بافت‌های هم‌بند و عضلانی به استخوان است در فرد اتفاق می‌افتد. به طور مثال در کودک در حال رشد برخی قسمت‌ها به صورت طبیعی به استخوان تبدیل می‌شود و این یک روند طبیعی دارد. اما اگر یک جهش در این ژن اتفاق بیافتد از کنترل خارج و روند استخوان‌سازی تسریع می‌یابد. بنابراین استخوان در جایی که نباید، تشکیل می‌شود.

وی افزود: تشکیل استخوان‌ در خارج از اسکلت باعث نقص در انعطاف‌پذیری فرد در خم شدن، راه رفتن و حرکات مختلف بدن می‌شود و بدن مثل مجسمه سفت می‌گردد به همین دلیل به آن بیماری سندروم سنگی می‌گویند. این بیماری معمولاً از ناحیه گردن و شانه‌ها آغاز و سپس بقیه اندام‌ها را نیز درگیر می‌کند و کار به جایی می‌رسد که فرد نمی‌تواند لب‌ها را تکان دهد، بنابراین دچار اختلال در تکلم و غذا خوردن می‌گردد که ممکن است در نهایت منجر به مرگ بیمار گردد و گاهی این استخوان‌های اضافه در ناحیه قفسه سینه مانع حرکت قفسه سینه و در نتیجه اختلال تنفسی و نهایتاً مرگ بیمار می‌گردد.

گرشاسبی در خصوص نشانه‌ی این افراد قبل از بروز این بیماری می‌گوید: از علائمی که در افراد مستعد به ابتلا به سندروم سنگی دیده می‌شود انگشتان بزرگ و شست کوتاه در دست و پا است. معمولاً در اکثر موارد این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی است و هیچ سابقه‌ی خانوادگی از این بیماری دیده نمی‌شود.

وی در ادامه گفت: این جهش ژنتیکی در همه‌ی افراد اتفاق می‌افتد اما سیستمی در بدن به نام تعمید جهش‌ها وجود دارد که در زمان بروز جهش در افراد سالم، این جهش را به حالت اول برمی‌گرداند. اما در افراد مبتلا این سیستم نمی‌تواند نقش خود را به خوبی ایفا کند.

گرشاسبی در پایان گفت: موارد معدودی از ابتلا به بیماری سندروم سنگی به علت سابقه‌ی خانوادگی گزارش شده است. اگر پدر یا مادر و یا هر دو این بیماری را داشته باشند پس از ازدواج 50درصد این بیماری به فرزند هم انتقال می‌یابد. متاسفانه این بیماری راه درمانی ندارد ولی برخی داروها برای کُندسازی فرآیند استخوان‌سازی وجود دارد که 100درصد هم تأیید شده نمی‌باشد.

منبع :